又名成婚三年的男人因婚后不育，前去病院就诊，作念B超发现莫得睾丸，有子宫、未见卵巢，经大众诊断，查验后发现，他其实是“她”，这与他罹患的一种疾病联系。
10月18日，记者从上海市儿童病院获悉，这名男人患有先天性肾上腺皮质增生症。这是一种较常见的常染色体隐性遗传病，因皮质激素合成经由中所需酶的先天颓势所致。由于肾上腺分泌多半的雄激素，作用在外生殖器，发达出了女性男性化的特征。
诊疗经由也很波折，在条款按照男性身份生计的前提下，一方面该患者在外院进行手术，规复圆善的男性外生殖器；另一方面在上海市儿童病院性发育疾病临床诊治预计中心大众门诊，采纳口服雄激素诊疗，同期口服药物阻挠肾上腺开端的雄激素。
多学科大众为患者查房。 上海市儿童病院 供图
上海市儿童病院内分泌科临床首席大众李嫔造就暗示，这位患者的窘境其实亦然一种医学征象，称为“性发育尽头（DSD）”。DSD最常见的发达是从患儿的外生殖器外不雅上无法判断性别。况兼国内现在关于该病意志不及，因此患者往往求医无门，大约需要曲折多个科室甚而多家病院以求诊疗。
上海市儿童病院在长时间构兵该类患儿时，蕴蓄了丰富的诊治警戒。2023年8月，上海市儿童病院崇敬培植了性发育疾病临床诊治预计中心，以原有多学科，包括内分泌科、泌尿外科、伦理委员会、分子诊断等大众为班底，补充了临床预计及新药预计的专科团队，一方面但愿为DSD患者提供优质而又便捷的做事，另一方面但愿能进一步攻克联系贫寒，为DSD诊疗提供新技艺、新尺度，更好地擢升患者诊疗成果与生计质料。
李嫔暗示，在临床中，她其实遭遇过不少这么的孩子和家庭，比较于庸碌东说念主，他们过得费力许多，不仅要面临疾病，还要面临来自家庭里面与外界的各式压力，需要社会的更多优容和存眷。
“一些性发育尽头疾病不错通过筛查技艺，赶早阻挠、赶早诊疗。”上海市儿童病院重生儿筛查中心主任田国力先容说，比喻会引起男性性早熟和女性男性化的先天性肾上腺皮质增生症，就可通过重生儿筛查来检测“17羟基孕酮”，一朝确诊，在出死后15天内即可驱动诊疗，“早诊断早诊疗就不会引起性别判断失实，撤职后期的许多烦懑”。
开端：滂湃新闻
剪辑：李雪
编审：许浒
终审： 周晓雪
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